Rolul trombofiliilor ereditare in etiologia (generarea) accidentelor vasculare ischemice ramane un subiect controversat. De asemenea, o provocare este stabilirea optiunii perfecte de preventie secundara a unui accident vascular cerebral in aceste cazuri.
Trombofiliile ereditare constituie un grup de afectiuni in care sangele poate avea o tendinta la coagulare (formare de trombi/cheaguri) din cauza unor modificari structurale ale unor proteine implicate in lantul complex al coagularii. Sunt incluse aici: deficitul de proteina C sau S, mutatia factorului V Leyden, deficitul de antitrombina III sau mutatiile genei protrombinei ori mutatiile MTHFR.
Deoarece prezenta trombofiliilor poate genera tromboze venoase, in orice tromboza venoasa trebuie testat panelul de tulburari de coagulare, insa in cazul trombozelor arteriale indicatia nu este la fel de clara. Un studiu retrospectiv la un spital londonez a reevaluat investigatiile pentru cauzele AVC la tineri, 40% ramanand fara o cauza clar identificata. Acest studiu a concluzionat ca numai 14% dintre cazuri erau asociate cu trombofilie (genetica sau dobandita).1
Desi este o dilema hematologica, ca neurolog mi-a fost dat sa ma intalnesc cu intrebarea privind preventia primara (adica masurile ce trebuie luate desi nu avem dovada nici unui eveniment trombotic intamplat) si mai ales preventia secundara (tratamentul optim pentru a preveni alte accidente vasculare, dupa cel putin un AVC). Intrebarea imi este cu atat mai dificila cu cat nu avem studii care sa sustina fara echivoc cauzalitatea trombofiliei in generarea AVC arterial ischemic. Intotdeauna decizia trebuie stabilita in colaborare cu medic hematolog.
Atunci cand suspiciunea este ca singurul factor de risc pentru AVC ischemic a fost modificarea coagularii, rezonabil este sa incepi imediat preventia secundara cu anticoagulant oral pentru 3-6 luni, urmat de antiagregant plachetar permanent ulterior. In cazul in care exista dovada recurentei AVC se poate indica anticoagulare orala permanenta. Pe de alta parte, unele dintre testarile pentru trombofilie efectuate imediat dupa un eveniment trombotic (arterial sau venos) pot da rezultate eronate si trebuie repetate; de asemenea, cu prudenta trebuie interpretate rezultatele la pacientii ce primesc tratament anticoagulant oral, mai ales in primele 3 luni de la initierea terapiei.
In alta ordine de idei, exista modificari ce ar imparti situatiile in “trombofilii usoare” (starea de heterozigot pe anumite mutatii, de exemplu) si “trombofilii severe”. De asemenea, unii pacienti pot prezenta si alti factori de risc, dislipidemie (colesterol marit), obezitate sau tratament concomitent cu anticonceptionale orale (efect procoagulant). Aceste dificultati explica de ce pentru posibil acelasi diagnostic, persoane diferite primesc tratament diferit.
O situatie particulara este mutatia MTHFR cu hiperhomocisteinemie. Homocisteina este o proteina ce intra intr-un ciclu metabolic dependent de vitamina B12, folat si vitamina B6, iar hiperhomocisteinemia a fost asociata cu afectiuni cerebrovasculare, inclusiv AVC. Diagnosticul acesteia nu este dependent de faza acuta sau subacuta (imediat dupa sau mai tarziu) a AVC, iar suplimentarea cu vitamine de grup B sau folat a demonstrat reducerea nivelurilor serice de homocisteina, insa aceasta masura singulara nu s-a asociat neaparat cu o reducere a riscului de accident vascular cerebral ischemic.
Trombofiliile ereditare, decizia terapeutica optima in AVC la tineri raman situatii cu multe variabile. Tratamentul si consilierea trebuie sa implice o colaborare intre medici de specialitati diferite (neurologie, hematologie) si pacient. Este acea situatie in care indicatiile medicale pot varia in timp si necesita monitorizare de lunga durata, modificari ale stilului de viata si o intelegere corecta a tuturor implicatiilor pentru fiecare persoana/pacient in parte.
1 http://dx.doi.org/10.1136/svn-2018-000169